Tarama testleri : Hayatın ilk 15 günü içinde bebek en az 24 saat, ideali 48-72 saat beslendikten sonra topuktan alınan 2 damla kan teşhis için yeterlidir.
Tiroid bezinin az çalıştığı klinik bir durumdur ve önlenebilir.Zeka geriliğinin en önemli nedenidir. Dünya genelinde 3.500-4.000 canlı doğumda bir görülür.Tanısı Yenidoğan Tarama Programı kapsamında Sağlık Bakanlığı tarafından topuk kanı alınarak konulur.Topuk kanı ile tanı konulur konulmaz tedaviye başlanmalıdır.Erken tanı ve tedavi zeka geriliğini önler.
Doğuştan gelen bir hastalıktır ve proteinli gıdalarda bulunan bir maddenin sindiriminin bozuk olmasından dolayı ,bu madde çeşitli organlarda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yapar . Tedavi edilmezse çocuklarda birinci yıl sonuna kadar zekadaki gerileme belirgin hale gelir.Tedavi edilmeyen vakalarda 2 yaşına kadar ortalama 50 IQ’a kadar ağır zeka geriliği yaşanır.
Çocukların %60’ında anne-babaya göre açık saç rengi ,açık göz rengi,açık cilt rengi görülür .Uygun ‘DİYET TEDAVİSİ ile zeka geriliği önlenebilir. Bebeğin bedensel ve zihinsel gelişiminin normal olabilmesi için doğduktan sonra ilk haftalar içinde veya en geç doğumdan sonraki ilk 2-3 ay içinde diyet tedavisine başlanmalı ve tedaviye yaşam boyu devam edilmelidir.
Biyotidinaz vitaminin metabolizmasında rol oynayan bir enzimdir. Bu enzim protein , glukoz ve yağ metabolizmasında önemli rol alır . Ülkemizde biyotinidaz eksikliği sık görülmektedir. Eksikliğinde kas güçsüzlüğü, havale, egzama benzeri cilt dökülmeleri ,saçlarda döküme solunumla ilgili sorunlar göz enfeksiyonu , kandidiazis, dengesiz yürüme ,gelişme geriliği , işitme kaybı, görme sorunları gelişir. Tanı ve tedavide gecikme nörolojik hasar ve ölümle sonuçlanabilir. Bu nedenle ülkemizde de tarama programı kapsamında bebekler taranmaktadır . Tanıdan sonra tedavi kolay olup biotin adlı vitaminin ağız yolu ile verilmesinden ibarettir . Bu tedavi ömür boyu devam etmelidir . Tedavi sonrası tüm semptomlar gerilerken gelişme geriliği, optik atrofi ve işitme kaybı eğer gelişmiş ise genelde tedavi ile iyileşmez.
Salgı bezlerini etkiliyerek , başta akciğerler olmak üzere birçok organın fonksiyonunu bozan kalıtımsal bir hastalıktır . Yapılan müdahaleler , tarama proglamları sayesinde kistik fibroziste ortalama yaşam süresinin artmasını sağlamıştır . 2002’den 2012’ye ortalama yaşam süresi 31 yaştan 41 yaşa kadar yükselmiştir.
Kistik fibrozis ülkemizdeki sıklığı 3000 doğumda 1 olarak bulunmuştur. Erken tanı, daha uzun yaşam ve daha iyi akciğer fonksiyonu demektir.
İşitme bozukluğu çocuklarda ; konuşmayı ,insan gelişimini ,iletişimi,öğrenmeyi olumsuz etkilemektedir . Erken tanı, 24 saatini doldurmuş yenidoğanlara işitme testi yapılarak konulur. İşitme kaybı tespit edilir edilmez, kaybın dercesine uygun bir işitme cihazı kullanımına başlanmalıdır.
Gelişimsel Kalça Displazisi (GKD) kalça ekleminin hareketli olmasından, tam çıkağa kadar farklı şekillerde ortaya çıkabilen bir ortopedik sorundur. GKD’nin çok büyük bir bölümü, erken tanı ile, ileriki hayata hiçbir etkisi kalmayacak şekilde tedavi edilebilmektedir. Erken tanı için bir aylık bebeklerin aile hekimleri tarafından muaynelerinin yapılması ardından pozitif muayene bulgusu veya risk faktörü varlığında Ortopedi kliniğine sevki gereklidir.
2004 yılında Cerrahpaşa Tıp Fakültesi’nden mezun oldum. 2005 yılında Çukurova Tıp Fakültesi’nde uzmanlık eğitimime başladım..
Güzelyalı Mahallesi Uğur Mumcu Bulvarı Adana Kule Kat: 1 No: 5 Çukurova/ADANA
0535 935 65 20
✉️ozge@ozgearikan.com
.png)